Pack: Genética completa de Celiaquía + Consulta de 30 min.

Este pack ofrece una Consulta online de 30 minutos en Aristea Salud + Análisis Genético de Celiaquía TIPAJE COMPLETO (incluye todos los genes que se asocian a celiaquía)
 
Solicite más información en: contacto@aristeasalud.com
 
Se le enviará el kit al domicilio y de ahí mismo lo recogerán. En el propio kit vendrán las instrucciones de la toma de la muestra. 
 
El plazo de entrega de los resultados es de 5 días.
 
Una vez que lleguen los resultados nos pondremos en contacto para agendarle una cita con el profesional de Aristea Salud que elija.
 
El tiempo que sobrase de la consulta se guardará para la siguiente cita. También se pueden evaluar en esa consulta otras pruebas médicas que nos envíes. 
 
¿En qué consisten las pruebas de genéticas de celiaquía? 
 
Tipaje completo HLA-DQA1/DQB1. Detección de todos los tipos de DQ, los relacionados con EC (DQ2.5, DQ2.2, DQ7.5, DQ8) y los no relacionados actualmente (por ejemplo DQ5, DQ6, etc). Al estudiar todos los posibles haplotipos codificados por los genes DQA1 y DQB1, esta prueba identifica la carga genética de todos los DQ implicados en EC.
 
Servicio de Análisis Genético de Celiaquía
 
La enfermedad celíaca (EC) es una de las enfermedades más frecuentes en la población caucásica, con una prevalencia de entre 1:100 y 1:500 en Europa y Norte América.
 
Es una enfermedad de naturaleza autoinmune y a su desarrollo contribuyen:
 
Factores genéticos (sistema HLA, otros genes candidatos en estudio)
Factores ambientales, como el consumo de gluten
Factores inmunológicos
 
Muchas personas con enfermedad celíaca no saben que la padecen. Hay dos tipos de análisis que pueden ayudar a diagnosticarla:
 
Las pruebas serológicas: se trata de un análisis de sangre en el que se buscan niveles elevados de ciertos anticuerpos ponen de manifiesto una reacción inmunitaria desencadenada tras el consumo de gluten. Estas pruebas tienen un alto valor predictivo positivo, pero un bajo valor predictivo negativo. Es decir, que un resultado negativo no descarta totalmente la existencia de una celiaquía. Esta circunstancia mejora cuando el paciente lleva una dieta con gluten y empeora considerablemente si lleva una dieta libre de gluten. Por este motivo, es importante realizar este tipo de prueba antes de iniciar una dieta sin gluten.
 
Para descartar la enfermedad celíaca pueden usarse pruebas genéticas capaces de detectar los haplotipos relacionados con la celiaquía. Se trata de un análisis que se puede realizar en saliva o mucosa bucal. El 95% de los celíacos poseen los haplotipos de riesgo DQ2 o DQ8, siendo el mayoritario DQ2 (90%-95%). Recientemente, tras la realización de numerosos estudios familiares, también se ha atribuido un mayor riesgo de desarrollar la EC a los haplotipos DQ7 y DQ9. El 30% de la población sana presenta alguno de estos haplotipos, por ello el tipado genético de HLA-DQ tiene un excelente valor predictivo negativo. Es decir, que un resultado negativo en este test descarta prácticamente la existencia de EC e, incluso, la posibilidad de desarrollarla a lo largo de la vida, pero un resultado positivo únicamente nos informa sobre la predisposición genética a desarrollarla en algún momento de la vida.
 
¿Qué es la Celiaquía? 
 
La enfermedad celíaca también es conocida como celiaquía o enteropatía sensible al gluten. Es una enfermedad de naturaleza autoinmune desarrollada en personas genéticamente predispuestas y en la que uno de los principales desencadenantes es el consumo de gluten. Se caracteriza por una inflamación de la mucosa del intestino delgado.
 
Esta enfermedad digestiva y genética causa lesiones en el intestino delgado. Además, provoca que se altere la absorción de nutrientes que contienen los alimentos, además de condicionar una alteración de la permeabilidad de la mucosa intestinal. Todo ello puede ser el origen de la aparición de síntomas, tanto digestivos como extradigestivos.
 
Según las actuales estimaciones, la enfermedad celíaca afecta a entre el 1% y el 2% de la población a lo largo de su vida. Afecta tanto a niños como adultos de todas las edades. La relación mujer/varón es de 2/1.
 
Existe una alteración que cursa con una respuesta patológica frente al consumo de gluten en la que no se manifiestan los patrones analíticos de la celiaquía. Es decir, que los resultados de la biopsia intestinal no son compatibles de los de la celiaquía. Por ello, tanto las pruebas para valorar los marcadores genéticos como los serológicos proporcionan resultados negativos. A esta alteración se le denomina sensibilidad al gluten no celíaca. Además, es muy probable que sea consecuencia de un proceso de hipersensibilidad, ya sea del tipo I, III o IV, frente al gluten.