Pack: Análisis genético de intolerancia a la fructosa + consulta de 45 minutos

El Pack Análisis Genético de Intolerancia a la Fructosa + Consulta de 45 minutos evalúa la presencia de mutaciones genéticas asociadas a la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) mediante un análisis sencillo y no invasivo en saliva o mucosa bucal.

¿En qué consiste el estudio?
La IHF, o fructosemia, es una alteración genética poco frecuente (prevalencia aproximada de 1:20.000) causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a estas alteraciones, las células intestinales absorben la fructosa con normalidad, pero el organismo carece de la enzima aldolasa B necesaria para metabolizarla, lo que provoca la acumulación de un producto intermedio tóxico. Este análisis estudia las tres variantes principales del gen ALDOB (c.448G>C, c.524C>A y c.1005C>G), presentes en el 80% de los casos de IHF.

Diferencia crucial: intolerancia hereditaria vs. malabsorción de fructosa
Es fundamental distinguir ambas condiciones: la IHF tiene causa genética por deficiencia enzimática y exige una retirada estricta y de por vida de fructosa, sacarosa y sorbitol para evitar toxicidad hepática o renal. La malabsorción de fructosa, en cambio, es una condición digestiva mucho más común, en la que el intestino delgado tiene una capacidad reducida para absorberla; comparte síntomas digestivos, pero no produce la toxicidad sistémica ni el daño metabólico de la IHF.

¿Cuándo está indicado?

• Síntomas o sospecha clínica: fallo de medro (escasa ganancia de peso o crecimiento en niños), náuseas, vómitos, episodios de hipoglucemia, ictericia o alteración hepática tras la ingesta de frutas o azúcares.
• Antecedentes familiares de IHF.
• Diagnóstico diferencial, para descartar una causa genética antes de abordar tratamientos o dietas por sospecha de malabsorción.
• Presencia habitual de fructosa en la dieta o en fármacos, ya que no solo está en frutas, verduras y miel, sino también como aditivo en procesados y excipiente en medicamentos.

¿Cómo se realiza?
La muestra se toma mediante un sencillo frotis de saliva o mucosa bucal en casa, con el kit enviado a tu domicilio y recogida por mensajería especializada. El plazo estimado de entrega de resultados es de 3 semanas. Los gastos de envío están incluidos en península (suplemento de 15 € para Canarias, Ceuta y Melilla).

La consulta incluida
Una vez disponible el informe, tendrás una consulta online de 45 minutos para evaluar tus síntomas e historia clínica junto con el resultado analítico, guiándote de forma segura sobre las pautas alimentarias necesarias.

Importante
Este estudio aporta un dato genético relevante, pero debe interpretarse siempre dentro de un contexto clínico global, algo para lo que está pensada precisamente la consulta incluida.

¿Quieres saber si tus síntomas se deben a una intolerancia hereditaria a la fructosa? Solicita tu pack de test + consulta y da el primer paso hacia respuestas claras.