Pack Genético TEA: Test genético con 2.355 genes + Consulta 120 minutos

¿Qué es el Pack Genético TEA?

El Pack Genético TEA combina el estudio genético neurológico más avanzado y completo del mercado con un asesoramiento clínico personalizado. Incluye el análisis de 2.355 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA), otros trastornos del neurodesarrollo y diversas patologías neurológicas, junto con una consulta de 120 minutos con un profesional experto en genética para la interpretación y contextualización clínica de los resultados.

Su objetivo es identificar variantes genéticas que puedan contribuir a explicar determinadas manifestaciones clínicas, especialmente cuando junto al diagnóstico o la sospecha de TEA coexisten dificultades en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, epilepsia, hipotonía, trastornos del movimiento u otros signos neurológicos asociados.

Ficha técnica y características del estudio

¿Para quién puede estar indicado?

Este estudio puede valorarse, siempre bajo criterio profesional, en personas con diagnóstico o sospecha clínica de trastorno del espectro autista, especialmente cuando aparecen una o varias de las siguientes manifestaciones:

• Retraso global del desarrollo.

• Discapacidad intelectual.

• Alteraciones importantes del lenguaje.

• Epilepsia o encefalopatía epiléptica.

• Hipotonía o debilidad muscular.

• Ataxia, distonía u otros trastornos del movimiento.

• Anomalías neurológicas, neuromusculares o neuroestructurales.

• Antecedentes familiares compatibles con una condición genética.

También está indicado para pacientes con características clínicas sugestivas de demencia, espasticidad, trastornos ataxiales, enfermedad de Parkinson, trastornos cerebrovasculares, hiperekplexia o trastornos paroxísticos, así como en personas que ya cuentan con diagnóstico de TEA y desean investigar una causa genética subyacente.

¿Qué información aportan los resultados?

• Identificar una posible causa genética asociada al cuadro clínico.

• Orientar con precisión el proceso diagnóstico y el seguimiento médico personalizado.

• Valorar posibles manifestaciones, comorbilidades o condiciones asociadas.

• Facilitar el asesoramiento genético integral a la familia.

• Evitar la realización de pruebas diagnósticas invasivas o innecesarias.

¿Qué analiza el panel CentoNeuro Upgraded?

Es el panel neurológico más completo, diseñado para detectar una amplia gama de trastornos neurológicos, neuromusculares y del neurodesarrollo.

Entre las condiciones estudiadas se encuentran el trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, epilepsias y encefalopatías epilépticas, ataxias, distonías, paraparesias espásticas, enfermedades neuromusculares, síndrome de Leigh, enfermedades peroxisomales, trastornos cerebrovasculares, hiperekplexia, trastornos paroxísticos y alteraciones neuroestructurales, entre otros.

AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA2, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACBD6, ACE, ACER3, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTL6B, ACTN2, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAM10, ADAM22, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS15, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADPRS, ADSL, ADSS1, AEBP1, AFF3, AFG2A, AFG2B, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGO1, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGTPBP1, AGXT, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIP, AK2, AKAP9, AKR1D1, AKT1, AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALK, ALKBH8, ALMS1, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMFR, AMH, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANG, ANGPTL3, ANK1, ANK2, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANKS6, ANO10, ANO3, ANO4, ANO5, ANTXR1, ANTXR2, ANXA11, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APC2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APP, APPL1, APRT, APTX, AQP2, AR, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP31, ARHGEF9, ARID1B, ARL13B, ARL3, ARL6, ARL6IP1, ARMC9, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASCC3, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASRGL1, ASS1, ASXL1, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATIC, ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B1, ATP2B3, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, AUH, AVP, AVPR2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BAP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCORL1, BCS1L, BEAN1, BEST1, BET1, BICD2, BIN1, BLK, BLOC1S1, BLOC1S3, BLTP1, BMP6, BOLA3, BORCS8, BRAF, BRAT1, BRCA2, BRD4, BRF1, BSCL2, BTD, C12orf57, C19orf12, C1QBP, C1R, C2CD3, C2orf69, C5, C9orf72, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA1S, CACNA2D2, CAD, CAMK2D, CAMK2G, CAMSAP1, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CAPRIN1, CARD14, CARS2, CASK, CASP10, CASP8, CASQ1, CASQ2, CASR, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBLIF, CBS, CBY1, CC2D2A, CCDC186, CCDC47, CCDC78, CCDC88A, CCDC88C, CCM2, CCND2, CCNF, CCT5, CD2AP, CD320, CD59, CDC42BPB, CDH2, CDK19, CDK5, CDKL5, CDKN2A, CDON, CEL, CELF2, CELSR1, CENPF, CEP104, CEP120, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP63, CEP83, CEP85L, CERS1, CERT1, CETP, CFAP410, CFAP43, CFL2, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD2, CHD4, CHD5, CHKA, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CIC, CILK1, CISD2, CIZ1, CLCF1, CLCN1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN11, CLDN16, CLDN19, CLIC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLTC, CNBP, CNKSR2, CNNM2, CNOT3, CNPY3, CNTN1, CNTN2, CNTNAP1, CNTNAP2, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL1A1, COL25A1, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COLGALT1, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COXFA4, CP, CPA1, CPAP, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPSF3, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRB1, CRB2, CRBN, CREBBP, CRELD1, CRLF1, CRPPA, CRYAB, CSF1R, CSGALNACT1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CSTB, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTH, CTLA4, CTNNA2, CTNNB1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CTU2, CUBN, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CWF19L1, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYLD, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP24A1, CYP26C1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAAM2, DAG1, DAGLA, DAO, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCAF17, DCC, DCDC2, DCTN1, DCX, DCXR, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DDX59, DEAF1, DEF6, DEGS1, DENND5A, DENND5B, DEPDC5, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHH, DHODH, DHPS, DHRSX, DHTKD1, DHX16, DHX30, DIABLO, DIAPH1, DKC1, DLAT, DLD, DLG4, DLL1, DLL3, DMD, DMGDH, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAH1, DNAJB2, DNAJB4, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DPYSL5, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DSTYK, DTYMK, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, DYRK1A, DYRK1B, DYSF, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, ECHS1, EDEM3, EEF1A2, EEF2, EFEMP1, EFEMP2, EFTUD2, EGR2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EIF4G1, ELAC2, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, EMC10, EMD, EML1, EMX2, ENG, ENO3, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EPAS1, EPB42, EPG5, EPHB4, EPHX2, EPM2A, EPOR, EPRS1, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ESAM, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EWSR1, EXOC3L2, EXOC7, EXOC8, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FADD, FAH, FAM111B, FAM149B1, FAM20C, FAM50A, FAR1, FARS2, FARSA, FARSB, FAS, FASLG, FASTKD2, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FBXO38, FBXO7, FDX2, FDXR, FECH, FERMT3, FGA, FGB, FGD4, FGF12, FGF13, FGF14, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGG, FH, FHL1, FIG4, FILIP1, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FLNC, FLT4, FLVCR1, FLVCR2, FMO3, FMR1, FN1, FOLR1, FOXA2, FOXC1, FOXE3, FOXF1, FOXG1, FOXP2, FOXP3, FOXRED1, FRMD4A, FRMD5, FRRS1L, FTCD, FTH1, FTL, FUCA1, FUS, FUT8, FXN, FXR1, FXYD2, FZR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GAN, GANAB, GARS1, GATA3, GATA4, GATA6, GATAD2B, GATM, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP1, GDAP2, GDF2, GEMIN5, GFAP, GFER, GFI1B, GFM1, GFM2, GFPT1, GGCX, GGPS1, GHR, GIGYF2, GIPC1, GJA1, GJA5, GJB1, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRA2, GLRB, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB2, GNB4, GNB5, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOLGA2, GORAB, GOSR2, GOT2, GP1BA, GP6, GPAA1, GPC3, GPD1, GPHN, GPI, GPR143, GPT2, GPX1, GRHPR, GRIA2, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRM7, GRN, GSN, GSR, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUCY1A1, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, H3-3A, H3-3B, HAAO, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS1, HARS2, HAX1, HBB, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HECTD4, HECW2, HELLS, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIKESHI, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGA2, HMGCL, HMGCR, HMGCS2, HMOX1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HPCA, HPD, HPDL, HPRT1, HPS1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPA9, HSPB1, HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HYAL1, HYCC1, HYLS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT54, IFT74, IFT80, IGHMBP2, IKBKG, IL17RA, IL1RN, IL2RA, IL36RN, IL6, INF2, INPP5E, INPP5K, INS, INSR, INTS11, INVS, IQCB1, IQSEC2, IRF2BPL, IRF6, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISG15, ITGA7, ITGA8, ITIH4, ITK, ITM2B, ITPA, ITPR1, ITSN1, IVD, JAG1, JAG2, JAK2, JAM3, JPH2, JPH3, JUP, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6B, KAT8, KATNB1, KATNIP, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA5, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCNC3, KCND2, KCND3, KCNH1, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ2, KCNK3, KCNK4, KCNMA1, KCNN2, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KDR, KHK, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF26A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KLF11, KLHL20, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNG1, KPNA3, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT5, KRT8, KRT86, KY, KYNU, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA4, LAMA5, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LAS1L, LAT, LBR, LCAT, LCT, LDB3, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LFNG, LGI1, LGI3, LGI4, LIAS, LIG3, LIPA, LIPC, LIPE, LIPI, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN1, LMBRD1, LMBRD2, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMOD3, LMX1B, LNPK, LONP1, LOX, LPIN1, LPIN2, LPL, LRBA, LRP12, LRP4, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1, LSS, LTBP3, LTBP4, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MACF1, MADD, MAF, MAG, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAL, MAN1B1, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K20, MAPK8IP3, MAPKBP1, MAPT, MARS1, MARS2, MAST1, MAST3, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM3AP, MCM8, MCOLN1, MDH2, MECP2, MECR, MED11, MED12, MED17, MED25, MED27, MEF2C, MEFV, MEGF10, MET, MFAP5, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MINPP1, MIPEP, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLIP, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MMP20, MMP21, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MPZ, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSH2, MSH3, MSH6, MSMO1, MSRB3, MSTO1, MSX1, MSX2, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTCL1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MUSK, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYF5, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYH9, MYL11, MYL2, MYL3, MYLK, MYMK, MYO18B, MYO5A, MYO9A, MYOD1, MYORG, MYOT, MYPN, MYRF, MYT1L, NAA60, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NAPB, NARS1, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NBEAL2, NCDN, NDE1, NDP, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEK1, NEK8, NEK9, NEU1, NEUROD1, NEUROD2, NEUROG3, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFASC, NFE2L2, NFU1, NGF, NGLY1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX2-2, NKX6-2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NNT, NOD2, NOP56, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPPA, NPR2, NPRL2, NPRL3, NPTX1, NR2F1, NR4A2, NRAS, NRCAM, NRROS, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSRP1, NT5C2, NT5C3A, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP214, NUP62, NUP88, NUS1, OAT, OBSCN, OCLN, OCRL, OFD1, OGDH, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OPTN, ORAI1, OSGEP, OTC, OTUD6B, OTULIN, OTX2, OXCT1, OXR1, P4HB, P4HTM, PABPN1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PALB2, PAM16, PANK2, PANX1, PARK7, PARS2, PAX2, PAX4, PAX6, PAX7, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCK1, PCK2, PCLO, PCNT, PCSK9, PCYT2, PDCD10, PDE10A, PDE2A, PDE3A, PDE4D, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PEPD, PER3, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM2L1, PGM3, PHACTR1, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PINK1, PIP5K1C, PITRM1, PITX2, PITX3, PKD1, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAA, PLAU, PLCB1, PLCG2, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLG, PLIN1, PLN, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS2, PNKD, PNKP, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1B, POGLUT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POPDC1, POPDC3, POR, POU4F1, PPA2, PPARG, PPFIBP1, PPIL1, PPOX, PPP1R17, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R2B, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM12, PRDM13, PRDM8, PRDX3, PREPL, PRF1, PRG4, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKAR1A, PRKAR1B, PRKCD, PRKCG, PRKG1, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRNP, PRODH, PROS1, PRPF8, PRPS1, PRRT2, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSMB8, PSMC3, PSPH, PSTPIP1, PTCD3, PTCH1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTRH2, PTRHD1, PTS, PUM1, PURA, PUS1, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QRICH1, QRICH2, QRSL1, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB27A, RAB32, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAC3, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RANBP2, RAPSN, RARS1, RARS2, RASA1, RASGRP2, RBBP8, RBCK1, RBFOX2, RBM20, RBP4, RDH11, REEP1, REEP2, REL, RELN, RETREG1, RFC1, RFC4, RFT1, RFX6, RFXANK, RHOBTB2, RIN2, RINT1, RIPK4, RIT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF170, RNF2, RNF213, RNF216, RNF220, RNU4ATAC, ROBO1, ROBO3, ROBO4, ROGDI, RORA, RORB, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL35A, RPS14, RRAS2, RRM2B, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RXYLT1, RYR1, RYR2, SACS, SAMD12, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SATB1, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCARB2, SCARF2, SCLT1, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SCYL1, SCYL2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEC24D, SECISBP2, SELENOI, SELENON, SEMA3A, SEMA6B, SEPSECS, SEPTIN9, SERAC1, SERPINC1, SERPINE1, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SETX, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGSH, SH3BP2, SH3TC2, SHH, SHOC2, SHQ1, SI, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIX3, SKI, SKIC2, SKIC3, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC24A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC30A9, SLC31A1, SLC32A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC38A3, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC44A1, SLC45A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A10, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A1, SLC9A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SMAD3, SMAD4, SMAD9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCC2, SMC1A, SMCHD1, SMN1, SMPD1, SMPD4, SMPX, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNF8, SNRPN, SNTA1, SNX14, SNX27, SOD1, SOD2, SON, SORD, SORL1, SOS1, SOS2, SOX10, SPARC, SPART, SPAST, SPATA7, SPEG, SPEN, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPRED2, SPTA1, SPTAN1, SPTB, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SPTSSA, SQSTM1, SRD5A3, SRPK3, SS18L1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAB1, STAC3, STAG1, STAMBP, STAR, STARD7, STAT1, STAT2, STAT3, STIL, STIM1, STING1, STN1, STRADA, STS, STT3A, STT3B, STUB1, STX11, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SVBP, SVIL, SYN1, SYNCRIP, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SYT1, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF8, TAFAZZIN, TALDO1, TAMM41, TANC2, TANGO2, TAPT1, TARDBP, TARS2, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D32, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBP, TCAP, TCF4, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TEFM, TEK, TELO2, TENM4, TERT, TET3, TFE3, TFG, TFR2, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THAP11, THBD, THG1L, THSD1, TIA1, TIAM1, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TMEM106B, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM138, TMEM151A, TMEM165, TMEM175, TMEM216, TMEM218, TMEM222, TMEM230, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM63B, TMEM63C, TMEM67, TMEM70, TMLHE, TMX2, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO2, TNPO3, TNXB, TOE1, TOGARAM1, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TP53, TPI1, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPP1, TPP2, TRA2B, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRDN, TREM2, TREX1, TRIM32, TRIM37, TRIM8, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM3, TRPM6, TRPS1, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSPOAP1, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUFM, TULP1, TUSC3, TWNK, TXNDC15, TYMP, TYROBP, U2AF2, UBA1, UBA5, UBAP1, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBQLN2, UBR7, UBTF, UCHL1, UCP2, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMOD, UMPS, UNC13D, UNC45B, UNC80, UNG, UPB1, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USH1C, USP18, USP7, VAC14, VAMP1, VAMP2, VAPB, VARS1, VARS2, VCAN, VCL, VCP, VHL, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VMA12, VMA21, VMA22, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS33B, VPS35, VPS35L, VPS37A, VPS41, VPS4A, VPS50, VPS53, VRK1, VWA1, VWF, WARS1, WARS2, WASF1, WASHC5, WBP2, WDPCP, WDR11, WDR19, WDR35, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WNK1, WNK3, WNK4, WNT7A, WRN, WWOX, XDH, XK, XPA, XPNPEP3, XPR1, XYLT1, XYLT2, YARS1, YARS2, YIF1B, YIPF5, YWHAG, YY1, YY1AP1, ZBTB18, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZFP57, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC2, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF142, ZNF335, ZNF423, ZNFX1, ZSWIM6

 

Método de análisis

El análisis se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) e incluye el estudio de variantes en el número de copias (CNV). El análisis de CNV permite identificar pérdidas (deleciones) o duplicaciones de material genético que pueden tener relevancia clínica directa en el cuadro del paciente.

Tipo de muestra y proceso

La prueba se realiza cómodamente mediante una muestra de saliva. Tras completar el pedido, se enviará al domicilio indicado el kit homologado para la toma de muestra junto con las instrucciones detalladas de recogida y envío de retorno al laboratorio.

Interpretación de resultados y consulta clínica

La identificación de una variante genética debe interpretarse siempre en conjunción con la historia clínica individual y los antecedentes familiares.

Por ello, este pack integra una consulta clínica de 2 horas (120 minutos) con un profesional experto en genética médica de Aristea Salud para desglosar el informe, contextualizar los hallazgos y orientar los pasos a seguir.

¿Qué incluye el precio?

• Kit de toma de muestra de saliva con envío a domicilio.

• Análisis genético completo de 2.355 genes mediante NGS + CNV (Panel CentoNeuro Upgraded).

• Informe clínico profesional con la interpretación de los hallazgos genéticos.

• Consulta de 120 minutos (2 horas) con un profesional experto en genética para el asesoramiento y resolución de dudas sobre los resultados.