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Estudio genético orientado a pacientes con diagnóstico o sospecha de trastorno del espectro autista (TEA). Este es el test que incluye más genes relacionados con los trastornos de neurodesarrollo.
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El Test Genético para Autismo es una prueba genética avanzada orientada al estudio de genes relacionados con alteraciones del neurodesarrollo en edad pediátrica, especialmente cuando existen signos clínicos asociados a dificultades neurológicas, alteraciones motoras, ataxia, anomalías cerebelosas o cuadros complejos que requieren una valoración genética más precisa.
Este test puede ayudar a identificar posibles variantes genéticas relacionadas con determinadas condiciones neurológicas de inicio temprano o infantil, aportando información útil para orientar el manejo clínico, el pronóstico y el asesoramiento genético familiar.
En Aristea Salud, este tipo de prueba se plantea siempre dentro de un contexto clínico individualizado, teniendo en cuenta los síntomas, la historia familiar, los antecedentes médicos y la valoración del profesional sanitario. El objetivo no es etiquetar al niño o niña, sino aportar información que pueda ayudar a comprender mejor su situación y acompañar de forma más precisa su desarrollo.
Este test puede ser de utilidad en pacientes pediátricos con sospecha de alteraciones del neurodesarrollo o manifestaciones neurológicas complejas, especialmente cuando se observan signos como problemas de coordinación, alteraciones del equilibrio, retraso del desarrollo, dificultades motoras, anomalías cerebelosas o antecedentes familiares compatibles con enfermedades genéticas.
También puede valorarse en casos en los que ya existe un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo y se desea profundizar en una posible causa genética asociada, siempre bajo criterio profesional.
La prueba estudia un amplio panel de genes relacionados con trastornos neurológicos de inicio pediátrico, incluyendo genes asociados a ataxia, anomalías cerebelosas y otras condiciones del neurodesarrollo.
El panel no está diseñado para enfermedades exclusivamente de inicio adulto, sino para alteraciones que pueden manifestarse en la infancia o en etapas tempranas de la vida.
El análisis se realiza mediante secuenciación de nueva generación —NGS—, incluyendo también análisis de CNV, que permite detectar determinadas pérdidas o duplicaciones de material genético que pueden tener relevancia clínica.
La muestra preferente es:
CentoCard: 1 tarjeta completa.
También se aceptan otros tipos de muestra:
Sangre EDTA: 1 ml.
ADN listo para usar: 1 µg.
Hisopo bucal: 1 kit de recogida ORAcollect•DX OCR-100.
Saliva: 1 kit de recogida Oragene OG-610.
El panel incluye los siguientes genes (193):
AAAS, ABCA2, ABCB7, ABHD12, ACBD6, ACO2, ADGRG1, ADPRS, AGTPBP1, ALDH5A1, AP1S2, APTX, ARSA, ASL, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP6V0A1, ATP8A2, ATXN10, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CAPRIN1, CASK, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COA7, COASY, COG5, COQ4, COQ8A, COX20, CTBP1, CWF19L1, DAGLA, DARS2, DKC1, DLG4, DNAJC19, DNAJC3, DOCK3, DPYSL5, EBF3, EEFSEC, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, EXOSC3, EXOSC5, FA2H, FBXL4, FDXR, FEM1C, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FRMD5, FTH1, FXN, GBA2, GEMIN5, GFAP, GJC2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, HEXA, HEXB, HMBS, INTS11, IRF2BPL, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCNJ10, KCNN2, KIF1A, KIF1C, LAMA1, LETM1, LIG3, LNPK, MAG, MAPK8IP3, MFSD8, MINPP1, MORC2, MRE11, MSTO1, MTFMT, MTTP, MVK, NAXE, NFASC, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NUS1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, PEX16, PEX6, PI4KA, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLR3A, POLR3B, POU4F1, PPP2R2B, PRDM13, PRDX3, PRKCG, PRRT2, PTF1A, RARS2, RELN, RNF220, ROBO3, RORA, SACS, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC44A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SVBP, SYNE1, TANGO2, TBC1D23, TDP2, TECPR2, THG1L, TMEM106B, TMEM240, TOE1, TPP1, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VPS53, VRK1, WDR73, WDR81 y WWOX.
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos del neurodesarrollo que afectan a la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Los síntomas pueden aparecer durante los primeros años de vida e incluir dificultades para relacionarse, patrones repetitivos de conducta, intereses restringidos o formas particulares de procesar el entorno.
Se estima que el TEA afecta aproximadamente a entre el 1 y el 2% de la población. Se trata de un cuadro multifactorial, en el que pueden intervenir tanto factores genéticos como ambientales. Actualmente se conocen numerosas asociaciones genéticas relacionadas con el autismo, y por eso la valoración genética puede formar parte del estudio de determinados casos.
En este contexto, el test genético autismo no sustituye la valoración clínica, pero sí puede complementar el proceso de estudio y aportar información adicional de gran utilidad para comprender mejor el caso.
TAT (días laborables): 25
Genes: 193
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