Test Genético para TEA (autismo)

1.900,00  IVA incluido

Estudio genético mediante secuenciación de nueva generación —NGS— y análisis de CNV que examina 1.902 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA), otros trastornos del neurodesarrollo y diferentes enfermedades neurológicas. Se realiza a partir de una muestra de saliva e incluye un informe profesional de interpretación de los resultados.

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¿Qué es el Test Genético para Autismo (TEA)?

El Test Genético para Autismo (TEA) es un estudio genético amplio que analiza 1.902 genes relacionados con el trastorno del espectro autista, otros trastornos del neurodesarrollo y diferentes enfermedades neurológicas.

Su objetivo es identificar variantes genéticas que puedan contribuir a explicar determinadas manifestaciones clínicas, especialmente cuando junto al diagnóstico o la sospecha de TEA existen dificultades en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, epilepsia, hipotonía, trastornos del movimiento u otros signos neurológicos asociados.

  • Genes analizados: 1.902
  • Tipo de muestra: saliva
  • Método: secuenciación de nueva generación —NGS— y análisis de CNV
  • Cobertura: ≥99 % de las regiones analizadas con una profundidad mínima de ≥20×
  • Incluye: informe profesional de interpretación de los resultados
  • Tiempo estimado de recepción de resultados: aproximadamente 25 días desde la recepción de una muestra válida en el laboratorio.

¿Para quién puede estar indicado?

Este estudio puede valorarse, siempre bajo criterio profesional, en personas con diagnóstico o sospecha clínica de trastorno del espectro autista, especialmente cuando aparecen una o varias de las siguientes manifestaciones:

  • Retraso global del desarrollo.
  • Discapacidad intelectual.
  • Alteraciones importantes del lenguaje.
  • Epilepsia o encefalopatía epiléptica.
  • Hipotonía o debilidad muscular.
  • Ataxia, distonía u otros trastornos del movimiento.
  • Anomalías neurológicas o neuromusculares.
  • Antecedentes familiares compatibles con una condición genética.

También puede considerarse cuando ya existe un diagnóstico de TEA y se desea investigar si hay una posible causa genética asociada o manifestaciones adicionales que deban tenerse en cuenta.

¿Qué información pueden aportar los resultados?

Los resultados del estudio pueden aportar información útil para:

  • Identificar una posible causa genética asociada al cuadro clínico.
  • Orientar el proceso diagnóstico y el seguimiento médico.
  • Valorar posibles manifestaciones o condiciones asociadas.
  • Facilitar el asesoramiento genético familiar.
  • Evitar, en determinados casos, pruebas diagnósticas innecesarias.

¿Qué analiza el panel?

El estudio está basado en el panel CentoNeuro de 1.902 genes, que incluye genes relacionados con un amplio abanico de enfermedades neurológicas, neuromusculares y del neurodesarrollo.

Entre las condiciones estudiadas se encuentran el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual, las epilepsias, las ataxias, las distonías, las paraparesias espásticas, diferentes enfermedades neuromusculares, el síndrome de Leigh, las enfermedades peroxisomales, las encefalopatías epilépticas y otros trastornos del movimiento.

Consultar los 1.902 genes analizados

Este panel analiza 1.902 genes relacionados con el trastorno del espectro autista,
otros trastornos del neurodesarrollo y diferentes enfermedades neurológicas.

Listado completo de genes:

AAAS, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA7, ABCB6, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACHE, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACTG2, ACTL6B, ACTN4, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAM10, ADAM22, ADAMTS10, ADAMTSL2, ADAR, ADAT3, ADCY5, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADNP, ADPRS, ADSL, AFF2, AFF3, AFG2A, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGRN, AGTPBP1, AGXT, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AK2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMMECR1, AMPD1, AMPD2, AMT, ANG, ANK2, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, ANO5, ANTXR2, ANXA11, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APP, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP31, ARHGEF10, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASCL1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASTN2, ASXL1, ASXL3, ATAD1, ATCAY, ATIC, ATL1, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B3, ATP2B4, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCOR, BCS1L, BDNF, BEST1, BICD2, BIN1, BLOC1S1, BLOC1S3, BLOC1S6, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, C12orf57, C19orf12, C1QBP, CA2, CA5A, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D2, CACNB2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CARD11, CARS2, CASK, CASQ1, CASR, CAT, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC40, CCDC78, CCDC88A, CCDC88C, CCM2, CCNF, CCT5, CD320, CD59, CD96, CDH11, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CEL, CENPF, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CERT1, CFAP418, CFL2, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CHKB, CHL1, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHSY1, CIB2, CIC, CILK1, CISD2, CIT, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLTC, CNBP, CNGB3, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN4, CNTNAP1, CNTNAP2, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLGALT1, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CP, CPA6, CPAP, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRADD, CRBN, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRYAB, CSF1R, CSMD1, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNA2, CTNNA3, CTNNB1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CUL4B, CUL7, CUX1, CUX2, CWF19L1, CX3CR1, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYLD, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAB1, DAG1, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCTN1, DCX, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHH, DHODH, DHPS, DHTKD1, DHX30, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIP2B, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLG4, DLGAP2, DLL3, DLX3, DMD, DMGDH, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC19, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DPYD, DPYS, DRD3, DST, DSTYK, DTNBP1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC2H1, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, ECHS1, EDC3, EDN3, EDNRB, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EGF, EGR2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4G1, ELAC2, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP2, EMC10, EMD, EML1, EMX2, ENO3, ENTPD1, EP300, EPB41L1, EPG5, EPHX2, EPM2A, EPRS1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EWSR1, EXOC6B, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EZH2, F2, F5, FA2H, FADD, FAH, FAN1, FANCB, FARS2, FARSB, FASTKD2, FAT2, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXL4, FBXO11, FBXO38, FBXO7, FDX2, FDXR, FECH, FERRY3, FEZF1, FGA, FGD1, FGD4, FGF10, FGF12, FGF14, FGFR2, FGFR3, FH, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNC, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXL2, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FUT8, FXN, FXR1, FXYD2, G6PD, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG2, GAD1, GALC, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GARS1, GATAD2B, GATM, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GIGYF2, GJA1, GJB1, GJB3, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLI3, GLO1, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNB1, GNB4, GNB5, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC4, GPC6, GPHN, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIP1, GRM1, GRN, GSN, GSR, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, GUSB, GYG1, GYS1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS2, HAX1, HBB, HCCS, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HIVEP2, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNMT, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOGA1, HOXA1, HOXD10, HPCA, HPD, HPRT1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HSD11B1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HUWE1, HYAL1, HYCC1, HYDIN, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT140, IFT172, IFT27, IFT54, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGHMBP2, IL1RAPL1, IMPA1, INF2, INPP5E, INVS, IQSEC2, IRF2BPL, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITGA7, ITGB3, ITM2B, ITPA, ITPR1, IVD, JAG1, JAM2, JAM3, KANK1, KANSL1, KARS1, KAT6A, KAT6B, KAT8, KATNB1, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNE3, KCNH1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ2, KCNK18, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM4B, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KIRREL3, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT5, KRT8, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARS2, LAT, LBR, LDB3, LDHA, LEP, LGI1, LGI4, LHX3, LHX4, LIAS, LIMS2, LINS1, LIPA, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN2L, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LMOD3, LMX1B, LONP1, LPIN1, LRBA, LRP1, LRP10, LRP2, LRP4, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MACF1, MAF, MAG, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MAPT, MARS1, MARS2, MASP1, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCM6, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MEF2C, MEGF10, MEIS2, METTL23, MFF, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MIB1, MICU1, MID1, MIPEP, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPV17, MPZ, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MSR1, MSRB3, MSTO1, MSX1, MSX2, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYO1E, MYO5A, MYO9A, MYO9B, MYORG, MYOT, MYPN, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBEA, NCAPD3, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NECTIN1, NEDD4L, NEFH, NEK1, NEK10, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NFE2L2, NFIA, NFIB, NFIX, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPA1, NIPBL, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRP12, NLRP3, NNT, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPR2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR3C2, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSMCE3, NSUN2, NT5C2, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP133, NUP62, NUS1, OAT, OCLN, OCRL, ODAD4, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORC1, OSGEP, OTC, OTUD6B, OXCT1, P4HA2, P4HB, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PAM16, PANK2, PARK7, PARS2, PAX3, PAX6, PAX7, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCDH19, PCK2, PCNT, PCYT2, PDCD1, PDCD10, PDE10A, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDYN, PER2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHOX2B, PHYH, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PIP5K1C, PITX1, PITX2, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCG2, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLK1, PLK4, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PLXNB3, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON1, POP1, POPDC1, PORCN, POT1, POU1F1, PPM1D, PPOX, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKAG2, PRKCA, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRMT7, PRNP, PRODH, PROP1, PRPH, PRPS1, PRRT2, PRRX1, PRSS12, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPN23, PTPRC, PTRH2, PTS, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PXDN, PYCR1, PYCR2, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QRICH1, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAC1, RAD21, RAD50, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RAP1GDS1, RAPSN, RARS1, RARS2, RBBP8, RBCK1, RBFOX1, RBM10, RBM8A, RDH11, REEP1, REEP2, RELN, RERE, REST, RET, RETREG1, RFT1, RHOBTB2, RIMS1, RIN2, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF135, RNF168, RNF170, RNF216, ROBO2, ROGDI, ROR2, RORA, RORB, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL35A, RPS14, RPS6KA3, RRM2B, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RXYLT1, RYR1, SACS, SALL1, SAMD9L, SAMHD1, SARS2, SASH1, SASS6, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHD, SEC23B, SECISBP2, SELENOI, SELENON, SEMA5A, SEMA6B, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD2, SETD5, SETX, SF3B1, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGSH, SH3TC2, SHANK2, SHH, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIX3, SKI, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC3A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A4, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A6, SLC9A9, SLCO1B3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNIP1, SNTA1, SNX14, SNX27, SOBP, SOD1, SOD2, SON, SORL1, SOS1, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX5, SPART, SPAST, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAC3, STAG1, STAMBP, STAR, STAT1, STAT2, STIL, STIM1, STRA6, STRADA, STT3A, STUB1, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUN2, SUOX, SURF1, SYN1, SYN2, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT2, SZT2, TACO1, TAF1, TAF13, TAF15, TAF2, TAF6, TAFAZZIN, TANGO2, TAOK1, TARDBP, TARS2, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX3, TCAP, TCF20, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TECR, TECTA, TENM4, TET2, TFAP2A, TFAP2B, TFG, TFR2, TG, TGFB1, TGFB3, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THRA, THRB, TIA1, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM126B, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM230, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TMLHE, TMTC3, TMX2, TNIK, TNK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOE1, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TPI1, TPK1, TPM2, TPM3, TPO, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC4, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM2, TRIM32, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPC6, TRPM1, TRPM6, TRPS1, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST1, TWNK, TYMP, TYR, TYROBP, UBA1, UBA5, UBAP1, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBQLN2, UBR1, UBTF, UCHL1, UFM1, UGP2, UMPS, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, USH2A, USP8, USP9X, USP9Y, VAMP1, VAMP2, VANGL1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VDR, VHL, VIPAS39, VLDLR, VMA12, VMA21, VMA22, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS33B, VPS35, VPS37A, VPS53, VRK1, WAC, WARS2, WASF1, WASHC4, WASHC5, WDFY3, WDR26, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WNK1, WNT1, WNT5A, WNT7A, WWOX, XK, XPNPEP3, XPR1, YAP1, YARS1, YARS2, YWHAE, YWHAG, YY1, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMYND11, ZNF142, ZNF292, ZNF335, ZNF41, ZNF423, ZNF699, ZNF711, ZNF81

Método de análisis

El análisis se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) e incluye el estudio de variantes en el número de copias (CNV).

El análisis de CNV permite identificar determinadas pérdidas o duplicaciones de material genético que pueden tener relevancia clínica.

Tipo de muestra

La prueba se realiza mediante una muestra de saliva. Tras completar la compra, se enviará al domicilio indicado el kit necesario para recoger la muestra, junto con las instrucciones correspondientes.

Interpretación de los resultados

La identificación de una variante genética debe interpretarse siempre junto con la historia clínica, los antecedentes familiares y la valoración de un profesional especializado.

Aristea Salud cuenta con una médica especialista en Genética y un profesional de la nutrición con experiencia en genética para contextualizar los resultados y orientar los siguientes pasos según las necesidades de cada caso.

¿Qué incluye el precio?

El precio incluye el análisis genético de 1.902 genes y un informe profesional de interpretación de los resultados.

Antes de solicitar el estudio, si tienes dudas sobre su adecuación para tu caso, puedes contactar con Aristea Salud para recibir orientación.

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*Este servicio no está destinado a resolver urgencias ni consultas clínicas. Para gestiones urgentes relacionadas con citas o atención al cliente, escríbenos por WhatsApp durante nuestro horario de atención.