Pack: Estudio genético de actividad DAO + consulta de 45 minutos

El Pack Estudio Genético de Actividad DAO + Consulta de 45 minutos analiza el déficit de diaminoxidasa (DAO) mediante el estudio de las mutaciones c.47C>T (rs10156191), c.995C>T (rs1049742), c.1990C>G (rs1049793) y c.-691G>T (rs2052129) en el gen AOC1.

¿Qué es el déficit de DAO?
El déficit de DAO hace referencia a una disminución de la actividad funcional de la enzima Diamino Oxidasa, implicada en la degradación de la histamina, especialmente la procedente de la alimentación. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente, la histamina puede acumularse en el organismo y contribuir a distintos síntomas. En algunos casos, esta alteración tiene una base genética, y es ahí donde este estudio aporta valor.

¿Qué mide este estudio?
Analiza variantes genéticas relacionadas con el funcionamiento de la enzima DAO y con la predisposición a presentar un déficit de origen genético. No es una prueba funcional de actividad enzimática en sangre, sino un estudio orientado a valorar la predisposición genética.

¿A quién va dirigido?
Los síntomas compatibles con un déficit de DAO pueden ser variados: cefaleas o migrañas, náuseas, fatiga, problemas de atención, alteraciones cutáneas, molestias digestivas, dolor muscular, fibromialgia, congestión nasal, síntomas respiratorios o molestias articulares. Su presencia no implica por sí sola un diagnóstico, pero puede justificar una valoración más completa del caso.

¿Cómo se realiza?
La muestra se toma mediante 3 torundas de mucosa oral. El plazo estimado de entrega de resultados es de aproximadamente 3 semanas.

La consulta incluida
Una vez disponibles los resultados, tendrás una consulta online de 45 minutos en la que se interpreta el resultado dentro de tu contexto clínico, integrando síntomas, antecedentes y alimentación, en lugar de quedarte solo con el dato aislado. También se pueden valorar otras pruebas médicas si el caso lo requiere.

Información importante
Este estudio no sustituye una valoración clínica completa ni debe interpretarse de forma aislada. Sus resultados deben contextualizarse dentro del conjunto de síntomas, antecedentes, alimentación y otras pruebas previas si las hubiera.

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